Болит поясница по ночам, после сна. Ночные и утренние боли в

23.01.2015
Просмотров: 5398
могут ли аскариды вызывать цистит

GM2-ГАНЛИОЗИДОЗЫ

(БОЛЕЗНЬ ТЕЯ-САКСА; БОЛЕЗНЬ ЗАНДГОФФА; GM2-ГАНЛИОЗИДОЗ ТИП 1; GM2-ГАНЛИОЗИДОЗ ТИП 2).

TAY-SACHS DISEASE; SANDHOFF DISEASE; GM2-GANGLIOSIDOSIS, TYPE I; B VARIANT GM2-GANGLIOSIDOSIS; HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY; HEXA DEFICIENCY; TAY-SACHS DISEASE, JUVENILE, INCLUDED; HEXOSAMINIDASE A DEFICIENCY, ADULT TYPE, INCLUDED; GM2-GANGLIOSIDOSIS, ADULT CHRONIC TYPE, INCLUDED; TAY-SACHS DISEASE, VARIANT B1, INCLUDED; TAY-SACHS DISEASE, PSEUDO-AB VARIANT, INCLUDED; GM2-GANGLIOSIDOSIS, TYPE II; HEXOSAMINIDASES A AND B DEFICIENCY; SANDHOFF DISEASE, ADULT TYPE, INCLUDED; SANDHOFF DISEASE, JUVENILE TYPE; INCLUDED; SANDHOFF DISEASE, INFANTILE TYPE, INCLUDED.

MIM#272800, #268800, +272750

Генетика: мутациями трех разных генов: -субъединицы гексозаминидазы А, -субъединицы гексозаминидазы А ( )2 и гексозаминидазы В ( )2, белка-активатоpа (солюбилизиpующего GМ2-ганглиозид). Гены картирован на 15q23-q24., 5q13 и 5q32-33, соответственно.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный.

Эпидемиология:Относятся к редким наследственным заболеваниям. Болезнь Тея-Сакса с высокой частотой встречается среди евреев-ашкенази 1:3000 живых новорожденных.

Патогенез:Недостаточность гексозаминидазы А, а также белка активатора приводит к нарушению деградации в лизосомах ганглиозида GМ2, являющегося важным компонентом мембран нейронов. Накопление GМ2-ганглиозида и GA2 гликолипида в лизосомах нейронов приводит к их набуханию за счет увеличения размеров и числа лизосом, морфологически обнаружимых как тельца включения, далее - к прогрессирующей дисфункции и гибели нейронов головного мозга.

Клинические проявления: на основании клинических проявлений, биохимических и молекулярно-генетических данных заболевание подразделяют на три клинических формы: остpую инфантильную (тип 1), позднюю ювенильную (тип 2) и взpослую/хроническую фоpмы. Течение заболевания неуклонно прогрессирующее с различным возрастом дебюта.

Инфантильная форма. В большинстве случаев, после короткого относительно нормального развития обычно на 3-5 месяце жизни возникают первые симптомы заболевания: задержка моторного развития и роста, мышечная гипотония, снижение ответа на внешние раздражители. С течением заболевания продолжается утрата приобретенных к тому времени навыков: нарастает мышечная гипотония и слабость, дети утрачивают способность удерживать голову в вертикальном положении. К 8 - 10 месяцам жизни учащаются "стартл" рефлексы, и происходит практически полная утрата интереса к окружающему миру. В большинстве случаев, в конце первого года наблюдаются судороги (генерализованные тонико-клонические, парциальные приступы) трудно поддающиеся антиэпилептической терапии. Заболевание неуклонно прогрессирует, и на втором году жизни, как правило, развивается децеребрационная ригидность, бульбарно-псевдобульбарный синдром, учащаются судороги.

Поздняя инфантильная/ювенильная формы. Заболевание обычно начинается на первом десятилетии жизни (от 2 до 10 лет). Первыми симптомом, как правило, бывает незаметно появляющаяся неустойчивость, неловкость при быстрой ходьбе и беге. Наряду с нарушением ходьбы и неустойчивостью в позе Ромберга отмечается интенционный тремор и дискоординация в руках. Расстройства речи возникают рано и носят сложный мозжечково-дизартрический характер. К другим типичным проявлениям GM2- ганлиозидоза относятся экстрапирамидные расстройства в виде разнообразных гиперкинезов: миоклонических, хореиформных, атетоидных, дистонических и другие. В некоторых случаях медленно прогрессирующая мышечная дистония может быть единственным клиническим симптомом болезни. Различные виды эпилептических приступов (генерализованные тонико-клонические, миоклонические) появляются в конце первой декады жизни. У половины больных встречаются психиатрические нарушения: неадекватное поведение, повышенная аффективная возбудимость, ажитация, психотическая депрессия, психозы, галлюцинации, делирий, что часто расценивают как шизофреноподобный синдром. На поздних стадиях заболевания возникает снижение зрения и изменения на глазном дне (частичная атрофия зрительных нервов, дегенерация макулы по типу "вишневой косточки", пигментная дегенерация сетчатки). По мере прогрессирования заболевания развивается децеребрационная или декортикационная ригидность, органическая деменция, учащаются судороги.

Диагностика: При всех формах заболевания изменений со стороны ЦСЖ не выявляется. На начальных стадиях заболевания инфантильной формы GM2- ганглиозидоза в базальных ганглиях и белом веществе больших полушарий мозга по данным КТ головного мозга выявляют снижение плотности, а по данным МРТ - гиперинтенсивные очаги (в Т2W). На второй и третьей стадии болезни, происходит дальнейший распад белого вещества, и визуализируется грубая корково-подкорковая атрофия. При офтальмоскопии обнаруживают симптом "вишневой косточки". По данным КЭЭГ изменения неспецифические, в виде преобладания медленных волн и/или эпилептической активности, соответствующей клинической картине болезни. При поздней инфантильной/ювенильной и взрослой формах болезни по данным ЭНМГ регистрируется спонтанная активность (фасцикуляции, фибриллярные потенциалы), а также высокоамплитудные и полифазные потенциалы с передних рогов спинного мозга при нормальной скорости проведения по периферическим нервам. Диагностика проводится в лаборатории наследственных болезней обмена веществ МГНЦ РАМН (http://www.labnbo.narod.ru).

Лечение: В настоящее время, эффективных методов лечения не разработано, показано проведение симптоматической терапии. Заместительная ферментативная терапия не эффективна. Трансплантация гемопоэтических клеток (ТГК) рассматривается как возможный способ лечения при поздней инфантильной/ювенильной и взрослой формах GM2-ганглиозидоза.

Прогноз

Прогноз по заболеванию при поздних формах заболевания боле благоприятный, чем при раннем начале заболевания.

Источник: http://www.rare-diseases.ru/encyclopediadiseases/1...

Мнения о Болит спина в пояснице особенно с утра

  1. 14.01.2015 | forcewow

    На этой странице приведен список бесплатных объявлений Абакана и республики Хакасии из категории.

  2. 25.01.2015 | Loyza

  3. 04.01.2015 | darkswars

  4. 08.01.2015 | VOLK